（通讯员 刘沁）近来，湖南省妇幼保健院医学遗传科参加我国妇幼保健协会安排的脊髓性肌萎缩症（SMA）出世缺点归纳防控项目，可对契合以下条件的1600名育龄女人供给免费的SMA基因筛查。生娃前，这项查看很重要！

　　SMA (Spinalmuscularatrophy)全称为脊髓性肌萎缩症，是一种因为脊髓运动神经元退化逝世的常染色体隐性遗传病，位居2岁以下儿童致死性遗传病中的首位。SMA患者会呈现肌肉无力和肌萎缩等症状，且随年岁的增加而不断恶化，身体逐步损失各种运动功用，乃至无法呼吸和吞咽，严峻的患儿会在2岁前死于呼吸衰竭。

　　SMA是因为基因反常导致的疾病，触及多体系危害，致残、致死率高，现在尚无治好办法，但可经过药物医治改进症状。医治药物有诺西那生钠，艾满欣等，尽管均已进入医保，可是每年的医治费用最少也需求10万元，且患者需求毕生用药，给家庭及社会均形成沉重的经济和精神负担。

　　SMA于2018年进入国家《第一批稀有病目录》，尽管披着“稀有病”的外衣，其实是一种并不稀有的稀有病。一般人群中，每40~50人中就有一个是SMA致病基因携带者，每6000-10000个新生儿中就有1个SMA患儿，其发病不受年纪、种族或性别的约束。

　　SMA为常染色体隐性遗传病，即便没有宗族史，也有必定的可能为SMA携带者。当小两口均为SMA致病基因携带者时，每次怀孕，子孙有25%的机率为SMA 患儿。

　　早检测，早发现，早干涉，“防”比“ 治”更有意义！SMA基因筛查是要害。

　　A: 需求。SMA归于常染色体隐性遗传病，身为携带者的爸爸妈妈不会发病，一般无任何运动体系损害的症状体现，但假如爸爸妈妈同为携带者时，每次妊娠的胎儿都有25%的可能是SMA患儿。因而，即SMA筛查非常重要。

　　A: 经过湖南省妇幼保健院大众号/掌上妇幼app挂号-医学遗传科-遗传优生咨询门诊，奉告医师想参加 SMA 防控项目，挂号填写有关的材料后，抽取 2-3ml 外周血即可。